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Descubierto el
trastorno genético que está detrás de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Una mutación provoca la acumulación de
organelos, lo que provoca la muerte de las células musculares.
17/08/2017 16:18 CEST | Actualizado 17/08/2017 16:19 CEST
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Redacción El HuffPoGETTY IMAGES/SCIENCE PHOTO
LIBRARY RF
Un equipo liderado por científicos del St. Jude Children's Research Hospital y
la Clínica
Mayo, en Estados Unidos, ha identificado un mecanismo biológico
básico que mata las neuronas en la esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) y en un trastorno genético relacionado, demencia
frontotemporal (DFT). La ELA es popularmente conocida como la enfermedad de Lou
Gehrig.
Los investigadores, cuyo trabajo se ha publicado en la revista Neuron, han
sido dirigidos por J. Paul Taylor,
presidente del Departamento
de Biología Molecular y Celular de St. Jude e investigador del
Instituto Médico Howard Hughes, y Rose
Rademakers, de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida.
Lo que han descubierto los científicos es que una mutación de la proteína TIA1provoca
la multiplicación de organelos (conjuntos
organizados de proteínas) y estos a su vez matan las neuronas que controlan los
músculos. En el caso de la demencia frontotemporal, la acumulación mata
neuronas en el cerebro.
La mutación es la primera de su tipo identificada, según explica Taylor, y
afecta al proceso de separación de fases en las células. El desarrollo anormal
de este proceso biológico, han observado los integrantes del equipo, podría
estar también detrás de la enfermedad de Alzheimer.
La acumulación anormal provocada por una
mutación provoca la muerte de las neuronas que controlan los músculos.
Actualmente, no existe
un tratamiento eficaz para la ELA/DFT, pero los investigadores creen que su
descubrimiento ofrece una vía prometedora para desarrollar tratamientos para
restaurar la capacidad de las neuronas de desmontar los organelos cuando su
propósito celular ha terminado.
LA POSIBILIDAD DE UN TRATAMIENTO
La mutación TIA1 se
descubrió cuando los científicos analizaron los genomas de una familia afectada
con ELA/DFT. Tras investigar el efecto de la mutación en la estructura TIA1,
los autores descubrieron que alteraba las propiedades de una "cola"
altamente móvil de la proteína.
Esta región de la cola
regula la capacidad de la proteína para ensamblar con otras proteínas TIA1.
Taylor y sus colegas identificaron previamente esas regiones de proteínas no
estructuradas, llamadas dominios de tipo prión, como bloques de construcción de
ensamblajes celulares y como puntos calientes para mutaciones causantes de
enfermedades.
"Estos hallazgos
forman parte de un tema emergente de que existe un amplio espectro de
enfermedades que incluye la ELA y algunas formas de demencia y miopatía,
causadas por alteraciones en el comportamiento de estas estructuras que
perturban la organización celular", señala Taylor.
Se abre una vía para desarrollar
fármacos que podrían prevenir el daño neuronal.
A su juicio, estos resultados
ofrecen un camino muy prometedor para los primeros tratamientos efectivos para
la ELA/DFT. Los fármacos actuales, que son sólo mínimamente eficaces, buscan
mejorar la función de las neuronas ya dañadas, pero estos hallazgos sugieren la
posibilidad de tratamientos que podrían prevenir el daño neuronal al restaurar
el equilibrio saludable de la separación de fases en las células de las
personas con mutaciones ELA/DFT.
"Sabemos que estas
propiedades materiales están sujetas a una regulación estricta, por lo que
quizás no tengamos que atacar la mutación causante de la enfermedad en sí misma
-plantea Taylor-. Quizás podamos restablecer el equilibrio apuntando a una gran
cantidad de moléculas reguladoras en la célula; ya hay enfoques terapéuticos en
las pruebas de laboratorio que intentan hacer precisamente eso".Dios haga
el milagro que sea cierto. Yo lo pido todos los días
1 comentario:
La ciencia avanza, esperemos que con estos hallazgos pronto encuentren también los medios para sanarla.Besicos
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